Neurofibromatose Tipo 1?
O que é a Neurofibromatose tipo 1 (NF1)?
A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma condição genética rara que pode afetar a pele, os ossos e o sistema nervoso. Afeta 1 em cada 3.000 pessoas no mundo todo e pode se manifestar de várias formas. Quanto mais cedo for identificada, melhor para o acompanhamento e qualidade de vida do paciente.1,2
Ela se caracteriza por provocar o crescimento desorganizado de células no corpo. Isso leva a diferentes sinais e sintomas, tanto físicos quanto neurológicos, e embora seja uma doença crônica, o diagnóstico precoce faz toda a diferença.3
Mesmo entre pessoas da mesma família, a NF1 pode se manifestar de formas muito diferentes — por isso, o acompanhamento médico contínuo e personalizado é essencial para o controle da doença.1,3
Mas como suspeitar da NF1?
Manchinhas
café-com-leite na pele.
Uma das principais pistas para identificar a NF1 ainda na infância
são as manchas de cor café-com-leite, áreas da pele com coloração marrom-clara, que podem aparecer logo nos
primeiros meses de vida.1
Quando uma criança apresenta seis ou mais dessas manchas, medindo aproximadamente mais de 0,5 cm cada, é um sinal de alerta para investigar a NF1.4
Descobrindo os sintomas
De olho em outros sinais. Além das manchas, outros sinais podem surgir com o tempo e precisam de atenção e monitoramento, como:3
Dificuldades de aprendizagem Podem comprometer o desenvolvimento.3
Caroços sob a pele Tumores benignos que crescem ao longo dos nervos.3
Sardas nas axilas ou virilha Geralmente são observadas, além das manchinhas.3
Problemas ósseosDeformidades como escoliose podem aparecer.3
Sardas nas axilas ou virilha
Geralmente são observadas, além
das manchinhas.3
Problemas ósseos
Deformidades como escoliose podem
aparecer.33
Esses sinais variam de pessoa para pessoa. Nem todos os sintomas aparecem de uma vez, e alguns deles podem ser leves e passar despercebidos. Fique atento!
Na suspeita de NF1, quem devemos procurar?
Embora o nome seja difícil, o processo para confirmar a NF1 pode começar com a observação clínica dos sinais. Em alguns casos inconclusivos, exames genéticos também são realizados. Procure um desses profissionais para começar a investigação:3
Pediatra
Dermatologista
Geneticista
Oftalmologista
(em
casos específicos)
Neurologista
Tratamento multidisciplinar
O tratamento da NF1 exige um cuidado amplo, sendo de extrema importância a participação de profissionais de diferentes especialidades, tornando o tratamento e o acompanhamento multidisciplinar durante a jornada.3
Neurologistas, dermatologistas, ortopedistas, psicólogos e oncologistas além do pediatra na infância, são fundamentais, e cada um tem o papel de atuar nos diferentes sintomas da doença, contribuindo para um acompanhamento mais completo e individualizado.3
Várias terapias e tratamentos simultâneos podem ser necessários e incluir:
Controle de Tumores
monitoramento regular dos neurofibromas, com possibilidade de remoção cirúrgica ou outras abordagens.3
Monitoramento neurológico
avaliação contínua para identificar e tratar possíveis alterações no sistema nervoso, como dificuldades de aprendizagem, convulsões ou outros sintomas neurológicos.3
Terapias físicas e psicológicas
para estimular o desenvolvimento motor, emocional e cognitivo, promovendo mais autonomia e qualidade de vida.3
Convivendo com a NF1
A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) não tem cura, mas tem acompanhamento, e isso faz toda a diferença! Com o cuidado adequado, muitas pessoas com NF1 conseguem levar uma vida ativa, produtiva e com boa qualidade de vida.2
O mais importante é manter um acompanhamento médico regular, tratar os sintomas conforme surgem e contar com uma rede de apoio sólida, que inclua família, profissionais de saúde e suporte psicológico.2,3
O acompanhamento emocional é tão importante quanto o físico: ele ajuda pacientes e familiares a enfrentarem os desafios da condição com mais equilíbrio, confiança e bem-estar.2
Acompanhe a NF1 em diferentes fases da vida5, 6
Os sintomas da NF1 podem se manifestar de formas diferentes em cada pessoa e também mudar ao longo da vida. Para facilitar a compreensão, eles podem ser organizados por faixa etária, como mostrado abaixo.
- Manchas café-com-leite desde o nascimento ou primeiros meses.5,6
- Sardas na pele (axila ou virilha) por volta dos 5 anos.5,6
Dicas importantes
Avaliação precoce com pediatra e/ou geneticista e acompanhamento anual recomendável durante a infância.5,6
- Dificuldades escolares, de aprendizagem e problemas emocionais (ansiedade, autoestima baixa, déficit de atenção).5,6
- Neurofibromas cutâneos e subcutâneos a partir da adolescência.5,6
Dicas importantes
Inclusão escolar, apoio psicológico e social, acompanhamento com psicopedagogos e educadores. 5,6
- Convivência com os sintomas, complicações vasculares, hipertensão, impacto emocional (baixa autoestima, preocupação com recorrências), tomada de decisões no tratamento.5,6
Dicas importantes
Rede de apoio, adesão e acompanhamento médico, com equipe multidisciplinar, atenção à qualidade de vida. 5,6
Acolhimento e apoio fazem toda a diferença. A NF1 pode assustar no começo, mas você não está sozinho(a). Quanto mais pessoas souberem identificar os sinais e buscar ajuda, melhor será para todos que convivem com essa condição.
Compartilhe esse conteúdo e ajude mais pessoas a identificarem a NF1.
Quanto antes o diagnóstico, melhores as oportunidades de cuidado e desenvolvimento.
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Referências bibliográficas:
- Bergqvist C, Servy A, Valeyrie-Allanore L, et al. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):37.
- Legius E, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021 Aug;23(8):1506–1513.
- Korf BR. Neurofibromatosis. Handb Clin Neurol. 2013;111:333–340. Hirbe A, Gutmann D. Lancet Neurol. 2014;13:834–843. Hersh J, AAP Committee on Genetics. Pediatrics. 2008;121:633–642.
- Williams VC, Lucas J, Babcock MA, Gutmann DH, Korf B, Maria BL. Neurofibromatosis type 1 revisited. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024.
- Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty-first century perspective. Lancet Neurol. 2007 Apr;6(4):340–51.
- Couch BM, Reiter-Purtill J, Schorry EK, Martin LJ, Hopkin RJ, Msall ME, et al. Longitudinal trajectories of health-related quality of life among children and adolescents with neurofibromatosis type 1. Am J Med Genet A. 2024 Feb;202(2):314–24.
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