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Encontrou manchinhas café-com-leite?

Elas podem ser um dos primeiros sinais da neurofibromatose tipo 1 (NF1), uma doença genética rara que afeta cerca de 1 em cada 3.000 pessoas no mundo.1,2 Embora a NF1 seja uma condição crônica, o diagnóstico precoce é fundamental para melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.3

O que é a Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)?

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença causada por mutações no gene NF1, resultando no crescimento descontrolado de células, o que pode levar a uma variedade de sintomas físicos e neurológicos. Mesmo dentro de uma mesma família, as manifestações da doença podem ser completamente diferentes, o que torna o acompanhamento médico ainda mais essencial para o controle personalizado da condição.1

Sinais e Sintomas

Manchinhas café-com-leite

Um dos primeiros sinais visíveis da NF1 são as manchas café-com-leite, que aparecem como marcas de cor marrom-claro na pele. Essas manchas podem ser o primeiro indício de que algo está errado.1

Se você ou seu filho tiver seis ou mais manchas café-com-leite, é importante procurar um médico para avaliação.4

Outros Sintomas Comuns

Além das manchas café-com-leite, a NF1 pode apresentar outros sinais e sintomas que precisam ser monitorados de perto:3
Neurofibromas Plexiformes:
Tumores benignos que crescem ao longo dos nervos.
Problemas Ósseos:
Deformidades ósseas, como escoliose, podem ocorrer.
Sardas:
Frequentemente observadas em áreas como axilas e virilhas.
Dificuldades de Aprendizado:
A NF1 pode causar atrasos no desenvolvimento em crianças.

Cada caso de NF1 é único, por isso é fundamental o acompanhamento regular com uma equipe médica especializada.

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Diagnóstico

O diagnóstico da NF1 é geralmente baseado em um exame clínico detalhado. Médicos avaliam a presença de sinais característicos, como manchas café-com-leite e neurofibromas, além de realizar testes genéticos para confirmar a mutação do gene NF1 quando o diagnóstico clínico é inconclusivo.3

Um diagnóstico precoce pode ajudar no desenvolvimento de um plano de cuidados que aborde os sintomas à medida que eles surgem.

Convivendo com a NF1

A convivência com a NF1 pode ser desafiadora, especialmente devido à sua imprevisibilidade. O suporte emocional e psicológico, junto com o acompanhamento médico, desempenha um papel essencial para que os pacientes e suas famílias mantenham uma boa qualidade de vida.2

Grupos de apoio e recursos educacionais também são fundamentais para fornecer informações e conectar pessoas que passam pela mesma situação.2

Tratamento Multidisciplinar

O tratamento da NF1 envolve uma equipe de profissionais de diversas especialidades, incluindo neurologistas, dermatologistas, ortopedistas e psicólogos. Cada um contribui para o manejo dos diversos sintomas da doença, proporcionando um tratamento completo que pode incluir:
Controle de Tumores:
Acompanhamento da evolução dos neurofibromas, com remoção cirúrgica ou outras abordagens terapêuticas, conforme determinado pelo médico.
Monitoramento Neurológico:
Para acompanhar possíveis complicações.
Terapias Físicas e Psicológicas:
Para ajudar no desenvolvimento motor e mental.

Perguntas Frequentes

Se seu filho apresentar seis ou mais manchas, é recomendado procurar um médico para realizar um diagnóstico detalhado.4

Sim, a NF1 é uma doença hereditária, mas também pode ocorrer de forma esporádica, sem histórico familiar.1

Atualmente, não há cura para a NF1, mas o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.3

A maioria das pessoas com NF1 vive uma vida longa, mas alguns casos mais graves podem reduzir a expectativa de vida, dependendo das complicações que surgem, como o desenvolvimento de tumores malignos.1

Sim. Embora a maioria dos casos de NF1 seja diagnosticada na infância, alguns casos mais leves podem passar despercebidos até a idade adulta, quando os sintomas se tornam mais evidentes.3

Referências:
1. Bergqvist C, Servy A, Valeyrie-Allanore L, et al. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):37.
2. Legius E, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021 Aug;23(8):1506-1513.
3 - Korf BR. Neurofibromatosis. Handb Clin Neurol. 2013;111:333-40. Imagem adaptada de http://nftumorfoundation.org/index.php/nf-1-fact-sheet.
4 - Hirbe A and Gutmann D. Lancet Neurol 2014;13:834-843. Hersh J and AAP Committee on Genetics. Pediatrics 2008;121:633-642.
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