A fada do dente veio buscar um dentinho e encontrou um dentão?
HPP: hipofosfatasia
Para encontrar uma criança com Hipofosfatasia (HPP), todo mundo pode ser uma fada do dente.
Entender a Hipofosfatasia (HPP) é fundamental para melhorar a qualidade de vida dos pacientes acometidos por esta rara doença genética. Conheça aqui os principais sintomas e saiba mais sobre a HPP.1-3
O que é Hipofosfatasia (HPP)?1-3
A Hipofosfatasia (HPP) é uma doença genética e hereditária rara, que implica em defeito na mineralização de ossos e dentes, afetando seu desenvolvimento saudável. Pode se manifestar em qualquer fase da vida, incluindo bebês, crianças e adultos.
Tipos de Hipofosfatasia (HPP)2-4
A Hipofosfatasia (HPP) é classificada em diferentes tipos, com base na idade de início e na severidade dos sintomas:
Perinatal
Manifestações no final da gravidez ou no nascimento.
Infantil
Recém-nascidos afetados parecem saudáveis no momento do nascimento, mas até os 6 meses apresentam sinais e sintomas de Hipofosfatasia (HPP).
Juvenil
Crianças levemente afetadas, geralmente, têm boa saúde, boa função física e apresentam sintomas leves, com início, normalmente, entre 6 meses e 18 anos, ou nenhum sintoma.
Adulto
Geralmente mais branda que a Hipofosfatasia (HPP) pediátrica, apoximadamente dois terços dos pacientes são sintomáticos e os sintomas são bastante variados.
Causas da Hipofosfatasia (HPP)3
A Hipofosfatasia (HPP) é causada por mutações no gene ALPL, que resulta em níveis anormalmente baixos da enzima fosfatase alcalina (FAL). Esta enzima é crucial para a mineralização dos ossos e dentes, processo pelo qual cálcio e fósforo são depositados nos ossos, tornando-os duros e fortes.
Sinais e sintomas da Hipofosfatasia (HPP)3
Os sintomas da Hipofosfatasia (HPP) variam muito em severidade e podem surgir em qualquer idade. Em casos graves, os sintomas podem aparecer já no útero ou logo após o nascimento. Em casos mais leves, os sintomas podem não aparecer até a idade adulta. Alguns dos sintomas incluem:
Em crianças1,3
Deformidades e fraturas específicas
Dor óssea/muscular/
articular crônica
Fraqueza muscular/
fadiga
Perda prematura de
dentes com raiz intacta
Baixa estatura
Marcha atípica/
mobilidade
comprometida
Atraso/perda de
marcos motores
Perda prematura de
dentes com raiz intacta
Baixa estatura
Marcha atípica/
mobilidade
comprometida
Atraso/perda de
marcos motores
Em adultos1,3,5
Dor óssea/muscular/
articular crônica
Fraturas
Ossos frágeis
e quebradiços
(osteomalácia)
Baixa estatura
Impacto nas atividades
da
vida diária
Mobilidade/
deambulação
comprometidas
Baixa estatura
Impacto nas atividades da
vida diária
Mobilidade/
deambulação
comprometidas
Diagnóstico da
Hipofosfatasia
(HPP)3
O diagnóstico da Hipofosfatasia (HPP) é um processo que envolve várias etapas, incluindo a avaliação dos sintomas clínicos, exames laboratoriais e de imagem e testes genéticos para:
Verificar histórico familiar de Hipofosfatasia (HPP) ou outras doenças ósseas.
Medir os níveis de enzimas e outros marcadores que podem indicar Hipofosfatasia (HPP).
Avaliar a condição dos ossos e identificar possíveis deformidades ou fraturas.
Identificar mutações no gene ALPL.
A Hipofosfatasia (HPP) pode apresentar sintomas semelhantes a outras doenças, por isso, é importante realizar um diagnóstico diferencial para excluir outras condições, como osteogênese imperfeita, raquitismo e doença de Paget.3
Convivendo com a
HIPOFOSFATASIA (HPP)
Conviver com a Hipofosfatasia (HPP) exige um gerenciamento cuidadoso e o apoio de uma equipe médica diversificada. Com o tratamento adequado, um estilo de vida saudável e suporte emocional, é possível viver bem e minimizar os impactos da doença.1-6
Alimentação saudável
A alimentação de um paciente com Hipofosfatasia (HPP) deve ser cuidadosamente planejada para apoiar a saúde óssea e geral. Assim, o aconselhamento nutricional por um profissional especializado, controle do Índice de Massa Corpórea (IMC), monitoramento da ingestão de cálcio e suplementação de vitamina D devem ser considerados.6
Cuidados com a saúde emocional
Pacientes com Hipofosfatasia (HPP) podem apresentar depressão, ansiedade e estresse. Procurar a ajuda de um psicólogo e participar de grupos de apoio para pacientes com HPP podem ser uma fonte valiosa de informação e suporte emocional, para ajudar a lidar com os desafios emocionais e o estresse relacionados à doença.5
Tratamento multidisciplinar
Por ser uma doença metabólica genética, o tratamento da Hipofosfatasia (HPP) deve ser realizado por endocrinologista e/ou geneticista. Porém, em razão de seus diversos sintomas, a HPP deve ter acompanhamento por equipe multidisciplinar, incluindo cirurgiões ortopédicos, pediatras, dentistas, neurologistas, fisiatras, pneumologistas e nutricionistas. Além disso, é importante que o paciente seja tratado em centros de referência especializados na doença.1,3
Programa Somos Raros
O Programa Somos Raros oferece suporte aos pacientes com Hipofosfatasia (HPP) por meio de acompanhamento periódico do tratamento e orientação educacional, visando auxiliar e contribuir para melhor qualidade de vida. Confira todos os benefícios do programa.
Acessar o Programa
PERGUNTAS FREQUENTES
A Hipofosfatasia (HPP) não tem cura, mas tem tratamento, que se concentra em aliviar os sintomas e prevenir complicações da doença.3
Sim, a Hipofosfatasia (HPP) é transmitida de pais para filhos por meio dos genes.3
A Hipofosfatasia (HPP) pode ser herdada de 2 formas: recessiva ou
dominante, dependendo do tipo específico da doença.
Assim, as chances de pais com HPP terem filhos com
hipofosfatasia variam de 25 a 50%.7
Hereditariedade Recessiva: 2 genes afetados – associada às formas graves da doença. Para que uma pessoa tenha hipofosfatasia na forma recessiva, ela precisa herdar 2 genes afetados, 1 do pai e 1 da mãe.7
Hereditariedade Dominante: 1 gene afetado – associada às formas leves da doença. Para que uma pessoa tenha hipofosfatasia na forma dominante, ela precisa herdar apenas 1 gene afetado, ou seja, do pai ou da mãe.7
A Hipofosfatasia (HPP) afeta homens e mulheres igualmente, já que a condição está relacionada a um gene autossômico, que não está ligado aos cromossomos sexuais.3
Dentre os métodos utilizados para o controle da doença estão:3
- Terapia de reposição enzimática - administração de enzimas para ajudar na mineralização óssea.
- Cuidados dentários - monitoramento e tratamento especializado para preservar a saúde dos dentes.
- Fisioterapia - para melhorar a mobilidade e fortalecer os músculos.
- Cirurgia - para corrigir deformidades ósseas.
O tratamento convencional da Hipofosfatasia (HPP) é sintomático, ou seja, orientado pelos principais sintomas e sinais que cada indivíduo apresenta.3
Adultos com Hipofosfatasia (HPP) podem apresentar diminuição da capacidade de caminhar, velocidade de marcha lenta e diminuição da capacidade de se levantar repetidamente de uma posição sentada, o que pode implicar em problemas na realização das atividades da vida diária.5
A expectativa de vida pode variar amplamente, dependendo da gravidade da doença. Algumas formas graves podem ser fatais ainda no útero ou no início da vida, enquanto formas mais leves podem permitir uma vida relativamente normal, desde que a doença seja tratada adequadamente.3
Por ser uma condição genética, a Hipofosfatasia (HPP) não pode ser prevenida. No entanto, o aconselhamento genético pode ajudar as famílias a entenderem os riscos de transmissão da doença de pais para filhos.3
Os cuidados específicos para uma criança com Hipofosfatasia (HPP) envolvem acompanhamento médico periódico e um estilo de vida que apoie a saúde óssea e geral, incluindo nutrição adequada, fisioterapia e cuidados com os dentes.3
Referências bibliográficas:
- Bianchi ML. Hypophosphatasia: an overview of the disease and its treatment. Osteoporos Int. 2015 Dec;26(12):2743-57.
- Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013 Jun;10 Suppl 2:380-8.
- Tournis S, Yavropoulou MP, Polyzos SA, Doulgeraki A. Hypophosphatasia. J Clin Med. 2021 Dec 1;10(23):5676.
- Whyte MP. Hypophosphatasia. In:Glorieux FH, Pettifor JM, Juppner H,eds. Pediatric Bone: Biology & Diseases.2nd ed. London, UK: Elsevier,Inc.; 2012:771-794.
- Durrough C, Colazo JM, Simmons J, Hu JR, Hudson M, Black M, de Riesthal M, Dahir K. Characterization of physical, functional, and cognitive performance in 15 adults with hypophosphatasia. Bone. 2021 Jan;142:115695.
- Kraus DA, Medibach A, Behanova M, Kocijan A, Haschka J, Zwerina J, Kocijan R. Nutritional Behavior of Patients with Bone Diseases: A Cross-Sectional Study from Austria. Nutrients. 2024 Jun 18;16(12):1920.
- Nunes ME. Hypophosphatasia. 2007 Nov 20 [updated 2023 Mar 30]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. PMID: 20301329.
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