Amiloidose hereditária por transtirretina.

Amiloidose ATTRv*

UMA
DOENÇA
POUCO
CONHECIDA,

*ATTRv = amiloidose hereditária por transtirretina.

Rara e hereditária, a amiloidose por transtirretina (amiloidose ATTR) pode resultar em neuropatia progressiva e envolver sintomas, como queimação, formigamento, fraqueza, falta de sensibilidade nos pés e mãos, entre outros. O diagnóstico precoce e o tratamento são cruciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.^1,2

Saiba mais sobre a doença aqui.

O que é Amiloidose ATTRv?³

A amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) é uma doença genética, rara e progressiva, que pode afetar diferentes partes do corpo. Trata-se de uma doença hereditária, "autossômica dominante". Isso significa que, se um dos pais apresenta amiloidose ATTRv, cada filho(a) tem 50% de chance de herdá-la.

Icone de 2 bonecos simulando um pai e uma crinaça e um texto mostrando que a crança tem 50% de chance de herdá-la

Causa da Amiloidose ATTRv³

A causa principal da amiloidose ATTRv é uma mutação (alteração) no gene TTR. Esse gene produz uma proteína chamada transtirretina, responsável pelo transporte de retinol e tiroxina. Nas pessoas com a doença, essa proteína é instável e se desdobra de forma incorreta, agrupando-se e formando fibrilas, que se depositam em vários órgãos e tecidos, como nervos, coração, rins e olhos. Com o tempo, o acúmulo dessas fibrilas danifica os órgãos, causando os sintomas da doença, que tendem a piorar se não houver tratamento.

Existem mais de 140 mutações conhecidas nesse gene que podem causar a doença. A mais comum no mundo, e no Brasil, é a Val30Met, e a idade de início dos sintomas pode variar principalmente entre os 20–30 anos ou a partir dos 50 anos de idade.^3,4 Linha pontilhada

Sinais e Sintomas da Amiloidose ATTRv³

Os sintomas variam muito de pessoa para pessoa e podem ser confundidos com os de outras doenças, dificultando o diagnóstico. Dentre os mais comuns estão:

Neuropatia (Problemas nos Nervos)

Formigamento, dormência, dor (queimação, agulhadas) nos pés e mãos.
Perda da sensibilidade à temperatura (frio/calor).
Fraqueza muscular nas pernas e braços, dificuldade para andar.
Tontura ao levantar-se.
Problemas digestivos: diarreia, constipação (prisão de ventre), náuseas, entre outros.
Dificuldade para urinar ou incontinência.
Disfunção erétil (homens).

Cardiomiopatia (Problemas no Coração)

Falta de ar, especialmente ao fazer esforço.
Cansaço excessivo.
Palpitações ou batimentos cardíacos irregulares.
Inchaço nas pernas e tornozelos.

Problemas Gastrointestinais

Perda de peso sem motivo aparente.
Náuseas e vômitos frequentes.

Problemas Oculares

Visão turva ou embaçada.
Manchas ou "moscas" na visão.
Olhos secos.
Glaucoma.

Síndrome do Túnel do Carpo

Dormência, formigamento e dor nas mãos (especialmente polegar, indicador e dedo médio), muitas vezes nos dois punhos. Pode ser um dos primeiros sinais da doença.

Diagnóstico da Amiloidose ATTRv^3,5

O atraso na conclusão do diagnóstico da ATTRv é muito frequente, o que impacta negativamente a evolução dos pacientes. Isso ocorre por múltiplas razões, mas muitas vezes diagnósticos enganosos são feitos por conta de sintomas de início tardio e altamente variados. Algumas pessoas podem ter a mutação e não apresentar sintomas, ou desenvolvê-los mais tarde.

O DIAGNÓSTICO PRECOCE É CRUCIAL, POIS O INÍCIO DO TRATAMENTO NAS FASES INICIAIS PODE MUDAR A EVOLUÇÃO E PROGRESSÃO DA DOENÇA.

Diagnosticar a ATTRv envolve alguns passos, como:

Suspeita clínica

Exames complementares, como eletroneuromiografia, biópsia de tecido em casos de necessidade de confirmação do depósito amiloide.

Teste genético

Avaliação do estado nutricional

O DIAGNÓSTICO, GERALMENTE, É FEITO EM CENTROS ESPECIALIZADOS POR EQUIPE MULTIDISCIPLINAR, INCLUINDO NEUROLOGISTA, CARDIOLOGISTA, GENETICISTA, ENTRE OUTROS ESPECIALISTAS.

Tratamento da Amiloidose ATTRv-PN^3,5,6

Em pacientes com ATTRv e complicações envolvendo principalmente nervos periféricos, denominamos como paciente com polineuropatia associada à amiloidose por transtirretina (ATTRv-PN).

Até recentemente, as opções terapêuticas para ATTRv-PN eram limitadas. Porém, nos últimos anos, a doença tem estado no centro de grandes avanços terapêuticos.

Embora ainda não exista cura, existem tratamentos que podem fazer uma grande diferença na qualidade de vida dos pacientes. As terapias atuais visam retardar a progressão da doença, impedir a formação de novas fibrilas amiloides, controlar sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Consultas regulares são fundamentais para monitorar
a doença e ajustar o tratamento conforme necessário.³ Linha pontilhada

Perguntas Frequentes

Não, é uma doença genética hereditária, não podendo ser transmitida de pessoa para pessoa pelo contato físico.

Existe uma forma não hereditária de amiloidose por transtirretina, chamada de ATTRwt (tipo selvagem), que ocorre principalmente em pessoas idosas, adquirida no processo de envelhecimento.

Não necessariamente. Algumas pessoas com a mutação podem nunca desenvolver sintomas. Mas o acompanhamento médico é importante para quem apresenta a mutação.³

Como a amiloidose ATTRv é herdada de forma autossômica dominante, os familiares diretos e com mais de 18 anos de idade correm o risco de desenvolver a doença. Daí a necessidade do teste, que deve ter como objetivo o diagnóstico rápido e o tratamento precoce.

Ainda não há cura, mas os tratamentos atuais podem desacelerar ou interromper a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida do paciente.

Não. Mesmo dentro da mesma família, a gravidade da amiloidose ATTRv e a idade de início dos sintomas podem variar. Isso se deve à penetrância variável da mutação e a outros fatores genéticos e ambientais.

É recomendado fazer acompanhamento regular em um centro especializado com exames periódicos para detectar qualquer sinal inicial da doença e, se necessário, iniciar o tratamento assim que identificado o primeiro sinal de depósito ou sintoma.

Sim, a doença pode reduzir a expectativa de vida se não for tratada. No entanto, os tratamentos atuais têm demonstrado grande eficácia em retardar ou interromper a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida, especialmente quando iniciados precocemente.

Lembre-se: este é um conteúdo informativo. Converse sempre com seu médico para tirar dúvidas e obter orientações sobre diagnóstico e tratamento da amiloidose ATTRv. Linha pontilhada

Referências bibliográficas:

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Ando Y, Waddington-Cruz M, Sekijima Y et al. Optimal practices for the management of hereditary transthyretin amyloidosis: real-world experience from Japan, Brazil, and Portugal. Orphanet J Rare Dis. 2023 Oct 12;18(1):323.
Ohmori H, Ando Y, Makita Y, Onouchi Y et al. Common origin of the Val30Met mutation responsible for the amyloidogenic transthyretin type of familial amyloidotic polyneuropathy. Journal of Medical Genetics [Internet]. 2004 [cited 2022 May 30];41:e51–e51.
Adams D et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. J Neurol. 2021 Jun;268(6):2109-2122.
Echaniz-Laguna A, Cauquil C, Labeyrie C, Adams D. Treating hereditary transthyretin amyloidosis: Present & future challenges. Rev Neurol (Paris). 2023 Jan-Feb;179(1-2):30-34.
Ueda M, Sekijima Y, Koike H et al. Monitoring of asymptomatic family members at risk of hereditary transthyretin amyloidosis for early intervention with disease-modifying therapies. J Neurol Sci. 2020 Jul 15;414:116813.
Quarta CC, Fontana M, Damy T et al. Changing paradigm in the treatment of amyloidosis: From disease-modifying drugs to anti-fibril therapy. Front Cardiovasc Med. 2022 Dec 20;9:1073503.

O que é Amiloidose ATTRv?3

Causa da Amiloidose ATTRv3

Sinais e Sintomas da Amiloidose ATTRv3